Laboratório Citocenter

Exames

ERROS INATOS DO METABOLISMO PESQUISA

PALAVRAS CHAVE
-Não aplicável
 
ATENDIMENTO
-Em todas as unidades. Sem restrições.
 
CONDIÇÕES
-Urina. URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA E PROTEGIDA DA LUZ
 
VOLUME RECOMENDÁVEL
-Colher 30 ml de urina diretamente no frasco fornecido pelo laboratório.
 
Instruções de coleta
Instruções de coleta EIM:
– Identificar o frasco de coleta;
– Realizar higienização da região genital com água e sabão;
– Iniciar a micção, desprezando o primeiro jato de urina no vaso sanitário;
– Sem interromper a micção, coletar a urina do jato médio;
– Desprezar o restante da urina no vaso sanitário;
– Fechar o frasco de coleta;
– Encaminhar o frasco para o laboratório mantendo-o em local fresco e ao abrigo da luz;
– Colher em frasco limpo, âmbar e próprio para coleta de urina.
 
No caso de crianças que necessitem de saco coletor, o mesmo deve ser colocado após a adequada higienização e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado até que ocorra espontânea micção.
 
TEMPO DE JEJUM
-Jejum não obrigatório.
 
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
-O teste de triagem para Erros inatos do metabolismo visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico. Cada teste é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem. O teste para Açúcares Redutores auxilia no diagnóstico, por exemplo, de, galactosemia e frutosemia, os açúcares redutores mais encontrados na urina são: galactose, frutose, pentose e lactose. Dentre esses, a galactose é de maior significado clinico.Teste de triagem urinária para mucopolissacarídeos são solicitados, como parte de uma bateria de rotina de testes realizados em todos os recém-nascidos ou em crianças que apresentam sintomas de retardo mental ou deficiência no crescimento. O teste para porfobilinogênio auxilia no diagnóstico de doenças como porfiria Aguda Intermitente e também na porfiria variegata, onde o metabólito encontra-se aumentado. A Detecção e identificação desse produto ou de urobilinogêniona urina podem, então, ajudar a determinar a causa de um transtorno específico. Defeitos genéticos no metabolismo ou no transporte dos aminoácidos podem resultar em doenças chamadas ?aminoacidopatias?. Quando não tratadas, manifestam-se principalmente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões e distúrbios do comportamento. -O teste para alcaptonúria visa à determinação do aumento de ácido homogentísico, uma falha na via metabólica da fenilalanina, ocasionando acúmulo do metabólito em sangue, tecidos e na urina.

Sinonímia

ERROS INATOS DO METABOLISMO PESQUISA ; ERROSINAT

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

10 Dias

Matarial

Urina Quantidade: 20 ml

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