SINÔNIMO:
Screening para Erros Inatos do Metabolismo, Cromatografia de Aminoacidos, AMINOD
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA E PROTEGIDA DA LUZ
TUBO(S) DE COLETA:
Frasco estéril sem conservantes protegido da luz
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
30,0 mL.
MÉTODO:
TESTE COLORIMÉTRICO E CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio, e fechar corretamente para não permitr a entrada de ar na amostra,
Não utilizar conservantes.
Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micçã .
TRANSPORTE:
Transportar crefrigerado e protegido da luz.
TRIAGEM:
Transportar congelado.
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 7 dias congelada.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO:
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos, ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.
