Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
INTERPRETAÇÃO
O exame em questão investiga 6 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil, a saber: DPD*2A rs3918290 (G1905+1A); DPD*13rs55886062 (T1679G), rs67376798 (A2846T), rs75017182 também conhecido como HapB3 rs75017182 (C1129-5923G), rs115232898 (A557G) e rs72549303 (1898delC) .
O gene DPYD codifica a enzima dihidropirimidina desidrogenase, que atua na metabolização de 5-Fluorouracil.
5-Fluorouracil é um quimioterápico frequentemente indicado para casos de câncer gastrointestinal, mama e cabeça e pescoço. Cerca de 80% da dose padrão de 5-Fluorouracil é degradada pela dihidropirimidina desidrogenase.
Polimorfismos presentes no gene DPYD impactam a atividade da enzima, conferindo atividade normal ou reduzida.
Indivíduos portadores de polimorfismos em DPYD que levam a baixa atividade enzimática possuem risco aumentado de desenvolver toxicidade à 5-Fluorouracil, devido a não degradação do quimioterápico.
Sinonímia
DPYD SENSIBILIDADE AO 5-FLUOROURACIL (5-FU)
; DPYDD
