Exames

SANGUE [S]

 

Doença de Alzheimer

Gene PSEN1

Gene PSEN2

Presenilina

Genes Analisados

PSEN1 e PSEN2

 

Não é necessário.

 

Sangue total (EDTA).

 

– Colher os exames do setor de genética em tubo separado dos demais setores..

 

3,0 mL.

 

5,0 mL.

 

Critérios de Rejeição

Amostra coagulada.

Amostra hemolisada.

 

As causas de maior parte dos casos de Alzheimer são ainda desconhecidas, exceto em 1-5% dos casos onde têm sido identificadas diferenças genéticas. A maior parte dos casos de Alzheimer familiar autossômico dominante é atribuída a mutações em três genes: APP, PSEN1 e PSEN2 (Waring e Rosemberg, 2008), os quais interferem na produção do peptídeo amilode-?, componente principal das placas senis, uma característica importante da doença de Alzheimer (Selkoe, 1999). Essas mutações resultam em um aumento na produção e acúmulo de A?, o qual gera uma série de eventos moleculares que levam a processos neurodegenerativos (Meraz-Ríos et al., 2014).O gene PSEN1, localizado no cromossomo 14q24.2, é composto de 12 exons. A parte codificante desse gene se inicia no exon 3 e se estende até o último exon, gerando uma proteína de 467 aminoácidos. Mais que 185 mutações já foram descritas nesse gene na análise de 405 famílias com casos de Alzheimer. Já o gene PSEN2, também composto de 12 exons sendo apenas 10 desses codificantes, produz uma proteína composta por 448 resíduos de aminoácidos. Mutações no gene PSEN2 são mais raras, e apenas 13 mutações foram identificadas entre 22 famílias (Meraz-Ríos et al., 2014).