SINÔNIMOS
Painel genético para doença de Alzheimer,Pesquisa de mutações para doença de Alzheimer,Pesquisa genética para doença de Alzheime
ATENDIMENTO:
Preencher e enviar questionário "Teste Genético para Painéis Neurológicos"
Necessário o envio da cópia da solicitação médica.
Genes Analisados
PSEN1, PSEN2, APOE,e APP.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
1,0 mL.
MÉTODO:
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos 04 genes relacionados à doença de Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas⁄provavelmente patogênicas. Variantes benignas⁄provavelmente benignas não serão reportadas.
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
Até 5 dias refrigerado entre 2-8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostra coagulada.
Amostra hemolisada.
INTERPRETAÇÃO:
A Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência neurodegenerativa no mundo. Tipicamente se inicia com falha de memória, evolui com piora gradativa e se torna incapacitante e mais grave com a evolução clínica. Outros sintomas comuns são confusão, distúrbios comportamentais, agitação, déficit de linguagem e alucinações. Os sintomas ocasionalmente são acompanhados de crises convulsivas e parkinsonismo. Aproximadamente 25% de todos os pacientes com DA possuem familiares com a DA (forma familiar mais que duas pessoas em uma família têm D. Alzheimer); destes, 95% são de início tardio (acima de 65 anos) e 5% são de início precoce (idade menor que 65 anos). A maioria dos casos hereditários ocorre abaixo dos 60 anos de idade (alguns na terceira década de vida), e a transmissão segue o padrão de herança autossômico dominante (apenas uma família relatada com padrão autossômico recessivo, com mutação no gene APP). A progressão ocorre geralmente de maneira mais rápida nas formas hereditárias da doença.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos 04 genes relacionados à doença de Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas⁄provavelmente patogênicas. Variantes benignas⁄provavelmente benignas não serão reportadas.
