Laboratório Citocenter

Exames

CROMOSSOMO X FRAGIL, PESQUISA MOLECULAR, PCR, SG

PALAVRAS CHAVE                                                 ESSE MATERIAL TEM QUE IR JUNTO COM O                           Síndrome do X Frágil                                                                                                                                                      FORMULARIO OBRIGATORIO
-Pesquisa molecular do cromossomo X frágil              Colher de segunda a quinta e não colher véspera de feriado
 
ATENDIMENTO
-Em todas as unidades. Restrições de convênios
 
CONDIÇÕES
-Sangue total (EDTA).
 
VOLUME RECOMENDÁVEL
-Colher 2×5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha (roxa).
TEMPO DE JEJUM
-Jejum não obrigatorio.
 
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
-A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. Manifesta-se, em geral, por retardo mental moderado a grave nos homens e mais leve entre as mulheres acometidas.
-Podem ocorrer também macrorquidismo, fácies alongada, orelhas grandes e prognatismo, além de distúrbios de comportamento. O gene X frágil (FMR1) foi caracterizado em 1991 e contém uma repetição em tandem da sequência de trinucleotídeos (CGG). A mutação responsável pela síndrome do X frágil envolve, na maior parte dos casos, a expansão deste segmento repetido, tornando-o instável. Os estudos sobre a transcrição do FMR1 mostraram que os indivíduos com o gene normal e aqueles com a pré-mutação produzem igualmente o mRNA. Já nos indivíduos afetados, o mRNA não e detectado, indicando que o gene está silencioso. A pesquisa molecular de X-frágil tem o objetivo de identificar indivíduos normais, pré-mutados e totalmente mutados.
-Devido à possibilidade de grandes expansões, no caso de alelos totalmente mutados, a técnica, apesar de não identificar o número de repetições, possibilita visualizar um padrão de bandas que sugere as expansões completas.
 
 
 
 
 
 

Sinonímia

CROMOSSOMO X FRAGIL, PESQUISA MOLECULAR, PCR, SG ; CRXFDNASG ; X-FRÁGIL

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

15 Dias

Matarial

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml

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