PALAVRAS CHAVES
-Cistinúria
ATENDIMENTO
-Em todas as unidades.
CONDIÇÕES
-Urina de 24 horas.Sem conservante.
COLETA
-Ao acordar pela manhã esvaziar totalmente a bexiga desprezando esta urina. Marcar a hora. A partir deste momento, recolher toda a urina eliminada do período da manhã, tarde e noite, inclusive a primeira da manhã do dia seguinte na mesma hora em que foi desprezada a primeira do dia anterior. Caso se esqueça de colher alguma micção, interromper a coleta e iniciar novamente no dia seguinte. Manter a urina refrigerada ou em lugar fresco durante a coleta, enviando ao laboratório logo após o término. Na triagem: medir o volume total de urina, separar uma alíquota de 50 ml e transferir para um frasco estéril e mater sob refrigeração e ao abrigo da luz até a realização do exame.
VOLUME RECOMENDÁVEL
-Colher todo volume da diurese de 24 horas.
TEMPO DE JEJUM
-Jejum não obrigatório. Manter dieta habitual durante o período de coleta da urina
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
-A cistina é um aminoácido natural, formado pela dimerização da cisteína em condições oxidantes, presente na urina e em cálculos biliares ou renais e, sob forma combinada, em proteínas, por exemplo, no cabelo. Este produto de oxidação é encontrado em abundância em diversas proteínas, como a queratina capilar, a insulina, e as enzimas digestivas.
-Esse aminoácido pode acumumar-se no interior de componentes celulares, como os lisossomos, ocasionando uma doença chamada de cistinólise, a qual acomete principalmente os rins. A cistina não é solúvel em água e esse acúmulo forma cristais que prejudicam as funções celulares normais. A cistinólise pode ser classificada conforme o comprometimento renal e a idade em que aparecem os sintomas como: cistinólise nefropática infantil ou juvenil, ou cistinólise não nefropática adulta ou benigna.
-A cistinúria é uma doença hereditária do transporte renal de aminoácidos, caracterizada pelo aumento da excrecção urinária de cistina e de aminoácidos básicos (lisina, arginina e ornitina). A patologia é causada por um defeito no mecanismo de transporte luminal partilhado por estes aminoácidos nas células epiteliais dos túbulos renais e do trato gastrointestinal. A expressão do déficit a nível intestinal não tem consequências clínicas (uma vez que é compensada pela absorção de oligopéptideos), mas a nível renal verifica-se uma fraca reabsorção destes aminoácidos o que conduz à sua hiperexcreção urinária. Dada a elevada concentração e baixa solubilidade da cistina na urina a pH fisiológico, esta precipita nos túbulos renais, levando à formação de cálculos.
