CHARCOT MARIE-TOOTH, ESTUDO PMP22, POR MLPA

Material

SANGUE [S]

Palavras Chave

Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1A ⁄ Polineuropatia sensível à pressão – CMT1A⁄HNPP (PMP22) MLPA

Charcot marie-tooth,tipo 1A-CMT1A⁄HNPP(PMP22) MLPA

CMT1A⁄HNPP (PMP22) MLPA

Charcot marie tooth tipo 1A, doença de · PMP22 · MLPA

Instruções

Apresentar resumo da história clínica do paciente.

Sempre que possível, enviar cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Jejum

Jejum não obrigatório.

Condições

Sangue total (EDTA).

Coleta

Colher os exames de genética em tubo separado dos demais setores.

Volume Mínimo

5,0 mL.

Volume Recomendável

5,0 mL.

Questionário

Preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".

Enviar resumo da história clínica do paciente.

Questionários e Termos – Anexo

Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento.pdf Visualizar

Critérios de Rejeição

Uso de anticoagulante incorreto.

Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.

Laboratório Citocenter