SINÔNIMO
Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1A ⁄ Polineuropatia sensível à pressão – CMT1A⁄HNPP (PMP22) MLPA
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ATENDIMENTO:
Preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".
Enviar resumo da história clínica do paciente.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
5,0 mL.
MÉTODO:
MLPA (AMPLIFICAÇÃO DE MÚLTIPLAS SONDAS DEPENDENTE DE LIGAÇÃO)
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
.
ESTABILIDADE:
Até 25 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Uso de anticoagulante incorreto.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
INTERPRETAÇÃO:
A doença Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica mendeliana autossômica dominante, com uma frequência de 1 em 2500.
Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, alterações sensoriais e motoras, deformidades nos pés; cuja intensidade sofre variação individual, mesmo entre membros de uma mesma família. Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth são causados por uma duplicação na região do gene PMP22, consequência de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12.
Está técnica consegue diagnosticar cerca de 78% dos casos, através do estudo de marcadores distribuídos no gene PMP22.
