MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (rolha roxa)
VOLUME MÍNIMO
4 mL
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0523 TERMO DE CONSENTIMENTO E FORMULÁRIO CGH ARRAY 180K
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Preparo:
Dados: É obrigatório cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente com a indicação clínica .
Em caso de exames anteriores ou correlatos enviar cópia dos laudos obtidos.
Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame.
INSTRUÇÕES DE COLETA
Coleta:
Exame indisponível para compartilhamento de amostras.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Obrigatório envio de Formulário preenchido e cópia do pedido médico. A ausência dessa documentação impossibilita a realização do mesmo e o envio tardio pode gerar atraso na liberação do resultado e até recoleta. Acondicionar no espaço destinado à documentação nas bags.
Quando a amostra não apresentar condições mínimas de padrão de qualidade para liberação de resultados recoletas poderão ser solicitadas até a data prevista para liberação do laudo.
INSTRUÇÕES DE ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
INTERPRETAÇÃO
O exame de array-CGH é utilizado para a investigação de deleções e duplicações, dissomia uniparental e perda de heterozigosidade em todo o genoma humano. Esta robusta ferramenta de diagnóstico baseia-se na hibridização comparativa do DNA do paciente em relação ao DNA de uma amostra de referência, possibilitando a detecção de alterações que afetam um único gene. O array-CGH é indicado para o estudo de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo normal ou inconclusivo, cariótipo com cromossomo marcador ou translocações, análise de material de abortos, genitália ambígua, transtorno do espectro autista, malformações congênitas, epilepsia e suspeita de síndromes de genes contíguos.
Plataforma Agilent CGH+SNP de 180K.
