Exames

Sangue

 

Arteriopatia cerebral autossomica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia

Gene NOTCH3

CADASIL

EXONS 3 E 4

Genes Analisados

NOTCH3

 

Não necessário.

 

– Colher os exames do setor de genética em tubo separado dos demais setores.

 

Sangue total (EDTA)

 

– Colher os exames do setor de genética em tubo separado dos demais setores.

 

2,5 mL.

 

2,5 mL

 

– Até 4 dias em temperatura ambiente ou por até 30 dias refrigerado entre 2-8 ºC.

 

Amostra hemolisada

Amostra coagulada

Critérios de Rejeição

Sangue coletado sem EDTA.

Amostra coagulada.

Amostra hemolisada.

 

A CADASIL é uma doença autossômica dominante hereditária que se deve a mutações no gene NOTCH3 localizado no cromossomo 19q12.

Denominada como arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, a CADASIL é caracterizada pela presença de depósitos granulares nas arterias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, paralisia pseudobulbar, infartos múltiplos subcorticais (infarto cerebral) e demência. Clinicamente, a doença manifesta-se a partir da terceira década de vida por episódios de enxaqueca, sendo que a penetrância completa ocorre somente entre 50 a 60 anos de idade.

A maioria dos infartos são lacunares, que aparecem na ausência de hipertensão e outros fatores de risco cardiovasculares. Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos exons 3 e 4 deste gene. A mutação mais frequentemente relacionada à esta patologia é a substituição de uma citosina por timina na posição 268 do exon 3 do gene NOTCH3 (R90C).