SINONIMO
Sequenciamento completo do gene NOTCH3, CADASIL, NOTCH3, S-NTH3, SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue total
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total : Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
1,0 mL.
MÉTODO
O DNA extraído é submetido à captura de regiões de interesse e
sequenciamento de nova geração. Metodologia eficaz na detecção de variações
de ponto e pequenas inserções e deleções (indels).
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo EDTA, e após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise. Após esse período, acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Soro : 2 a 8ºC por 7 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
INTERPRETAÇÃO
A CADASIL é uma doença autossômica dominante hereditária que se deve a mutações no gene NOTCH3 localizado no cromossomo 19q12.
Denominada como arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, a CADASIL é caracterizada pela presença de depósitos granulares nas arterias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, paralisia pseudobulbar, infartos múltiplos subcorticais (infarto cerebral) e demência. Clinicamente, a doença manifesta-se a partir da terceira década de vida por episódios de enxaqueca, sendo que a penetrância completa ocorre somente entre 50 a 60 anos de idade.
A maioria dos infartos são lacunares, que aparecem na ausência de hipertensão e outros fatores de risco cardiovasculares. Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos exons 3 e 4 deste gene. A mutação mais frequentemente relacionada à esta patologia é a substituição de uma citosina por timina na posição 268 do exon 3 do gene NOTCH3 (R90C).
