SINONIMO:
Gene NOTCH3,Cadasil,Doenças Vasculares,Enxaqueca Familiar,Variantes, Mutações, deleções, duplicações, CNVs
Sequenciamento NGS
ATENDIMENTO:
Preencher e enviar questionários "Formulário de Solicitação de Teste genético" e "Teste Genético para Painéis Cardiológicos"
Enviar cópia do pedido médico
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
1,0 mL.
MÉTODO:
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração)
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
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ESTABILIDADE:
Até 5 dias refrigerado entre 2-8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostra hemolisada
Amostra coagulada
Amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.
INTERPRETAÇÃO:
Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença que leva a acidentes vasculares cerebrais (AVC) e outros sintomas. Condição que afeta a circulação cerebral de pequenos vasos cerebrais e pode levar a enxaquecas, auras, epilepsia e isquemias cerebrais. A recorrências destas isquemias leva a lesão cerebral e pode causar quadro comportamental, déficit de memória e redução da capacidade cognitiva e demência. O desenvolvimento da leucoencefalopatia pode ser visto à ressonância. CADASIL não está associado com os fatores de risco mais comuns para AVC como hipertensão arterial, dislipidemia embora alguns indivíduos também possam ter estes problemas de saúde associados.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene NOTCH3. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas⁄provavelmente patogênicas. Variantes benignas⁄provavelmente benignas não serão reportadas
