Este teste é direcionado ao estudo de variante em um indivíduo, que já tenha variante (patogênica ou provavelmente patogênica) no gene BRCA1, já detectada na família. –
É obrigatório enviar cópia do laudo do familiar que descreva a variante que deve ser testada neste exame.
Jejum
– Jejum não obrigatório.
Condições
Sangue total (EDTA).
Volume Mínimo
5,0 mL.
Volume Recomendável
5,0 mL.
Interferentes
Amostra hemolisada
Amostra coagulada
Critérios de Rejeição
Amostra coagulada ou hemolisada.
Volume inferior a 5,0 ml.
Amostra com anticoagulante incorreto.
Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento.
Comentários
A síndrome do câncer de mama e ovário hereditários é uma condição rara, responsável por cerca de 5 a 7% do total de casos diagnosticados dessas neoplasias.
Os genes mais frequentemente associados são o BRCA1 e o BRCA2, conhecidos pela atividade supressora tumoral. Portadores de mutação germinativa em BRCA1 têm um risco cumulativo vital aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário.
Outros tumores associados à mutações em BRCA1 são o câncer de trompas de falópio e o câncer de próstata. Este teste é direcionado ao estudo de uma única mutação em um indivíduo no qual uma alteração patogênica no gene BRCA1 foi detectada previamente na família.
