SINÔNIMO
Câncer de mama e câncer de ovário BRCA1, Mutação familiar conhecida no gene BRCA1, Medicina de Precisão
BRCA1M
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue total
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
4,0 mL.
MÉTODO
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO TIPO SANGER
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar a coleta utilizando tubo EDTA, e imediatamente após a coleta, homogeinizar o tubo e mantê-lo em repouso verticalmente em temperatura ambiente de no mínimo 30 minutos, para evitar hemólise.Acondicionar corretamente no refrigerador de 2 a 8º até o envio da amostra para o setor técnico.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Soro : 2 a 8ºC por 7 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
INTERPRETAÇÃO
Do total de casos com câncer de mama e ovário, 5 a 10% são hereditários. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 de caráter autossômico dominante. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores.
A síndrome do câncer de mama e ovário hereditários é uma condição rara, responsável por cerca de 5 a 7% do total de casos diagnosticados dessas neoplasias.
Os genes mais frequentemente associados são o BRCA1 e o BRCA2, conhecidos pela atividade supressora tumoral. Portadores de mutação germinativa em BRCA1 têm um risco cumulativo vital aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário.
Outros tumores associados à mutações em BRCA1 são o câncer de trompas de falópio e o câncer de próstata. Este teste é direcionado ao estudo de uma única mutação em um indivíduo no qual uma alteração patogênica no gene BRCA1 foi detectada previamente na família.
