SINÔNIMO
Câncer de mama e câncer de ovário BRCA1,Mutação familiar conhecida no gene BRCA1,Medicina de Precisão,BRCA1M,BRCA1 – MUTAÇÃO FAMILIAR
ATENDIMENTO:
Preencher e enviar Formulário de solicitação de Teste Genético.
Enviar cópia do pedido médico.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
1,0 mL
MÉTODO:
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Este teste é direcionado ao estudo de variante em um indivíduo, que já tenha variante (patogênica ou provavelmente patogênica) no gene BRCA1, já detectada na família. –
É obrigatório enviar cópia do laudo do familiar que descreva a variante que deve ser testada neste exame
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Colher sangue em 1 tubos de 3 ml contendo anticoagulante EDTA.
Enviar no próprio tubo de coleta, refrigerado.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
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ESTABILIDADE:
Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostra coagulada ou hemolisada.
Amostra com anticoagulante incorreto.
Amostras recebidas em frascos não estéreis ou com vazamento.
INTERPRETAÇÃO:
Do total de casos com câncer de mama e ovário, 5 a 10% são hereditários. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 de caráter autossômico dominante. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores.
Método: Sequenciamento pela técnica Sanger.
