PALAVRAS CHAVE
-Cancer de mama
-Cancer de ovario BRCA1 e BRCA2 – Sequenciamento Next Generation Sequencing Painel NGS
CONDIÇÕES
– Sangue total (EDTA).
VOLUME RECOMENDÁVEL
– Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha (roxa).
TEMPO DE JEJUM
– Jejum não obrigatório.
INSTRUÇÕES
– Coleta realizada somente de 2ª a 5ª feira. Não coletamos nos feriados e vésperas de
feriados.
INFORMAÇÕES
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
– Não enviar sextas, sábados, feriados e vésperas de feriados.
– Exame colhido somente de 2ª a 5ª feira.
COMENTÁRIOS PRODUÇÃO
– A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado para:
-Avaliação de risco para câncer de mama e ovario hereditário.
-Indivíduos com uma história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou
câncer de ovario em qualquer idade.
-Indivíduos com dois ou mais diagnósticos primarios de câncer de mama e⁄ou ovário.
-Indivíduos descendentes de Judeus Ashkenazi, que não são portadores das mutações mais
frequentes com historia familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou de ovário em
qualquer idade.
-Câncer de mama em homens.
Resultados negativos para alterações genéticas nos genes BRCA1 e BRCA2 não excluem o risco
de predisposição genética para o câncer de mama.
INTERPRETAÇÃO
O câncer de mama e o de ovário estão associados a um componente hereditário em 5 a 10% dos casos. Este tipo de câncer se caracteriza por sua incidência em mulheres jovens, inclusive antes dos 40 anos. A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é suficiente para que os indivíduos portadores apresentem um maior risco acumulado para desenvolver câncer de mama e⁄ou ovário ao longo da vida. Foram identificadas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em até 30% dos casos de câncer de mama hereditário e os pacientes portadores de mutações nos genes apresentam um risco de desenvolver a doença que varia entre 45 e 80%.
Levando em conta o câncer de ovário o risco oscila entre 20 e 40% para portadoras de mutações em BRCA1 e entre 10 e 20% para portadoras de mutações no gene BRCA2. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 predispõem além do câncer de mama (inclusive em homens) aos cânceres de ovário, próstata e pâncreas.
