SINONIMO:
ANÁLISE DE SEQUENCIAMENTO E MLPA DOS GENES BRCA1 E BRCA2
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0567 BRCA 1 E 2 (NGS OU MLPA) OU PAINEL DE 30 GENES PARA CÂNCER HEREDITÁRIO FORMULÁRIO E CONSENTIMENTO E O ENVIO DA COPIA DO PEDIDO MÉDICO.
TIPOS DE AMOSTRA
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
TUBO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico- solicitar para a triagem-
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4 mL
MÉTODO:
SEQUENCIAMENTO E MLPA
GENES ANALISADOS
BRCA1 e BRCA2
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO:
RQ-0567 BRCA 1 E 2 (NGS OU MLPA) OU PAINEL DE 30 GENES PARA CÂNCER HEREDITÁRIO FORMULÁRIO E CONSENTIMENTO
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou preparos especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
SANGUE TOTAL
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente
SWAB BUCAL
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Solicitar o kit com antecedência para o Setor Kits Alta Complexidade, através da ferramenta de chamados Softdesk com o agendamento prévio da coleta.( Triagem)
Para informações e dúvidas a respeito da coleta entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br.
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Sangue
Transportar em temperatura ambiente.Swab
ESTABILIDADE
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.- Sangue
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente- Swab
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas
INTERPRETAÇÃO
O câncer de mama e o de ovário estão associados a um componente hereditário em 5-10 % dos casos. Este tipo de câncer hereditário se caracteriza por sua incidência a idades jovens, inclusive antes dos 40 anos. A origem desta suscetibilidade reside frequentemente em mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. A presença de mutações em algum destes dois genes é suficiente para que os indivíduos portadores apresentem um risco acumulado maior ao longo da vida para desenvolver câncer de mama e⁄ou ovário. Foram identificadas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em até 30 % dos casos de câncer de mama hereditário. Os pacientes portadores de mutações em BRCA1 ou BRCA2 apresentam um risco para desenvolver câncer de mama ao longo da vida que pode variar entre 45 e 80 %. No caso de câncer de ovário o risco oscila entre 20-40 % para portadoras de mutações em BRCA1 e entre 10-20 % para portadoras de mutações no gene BRCA2. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 predispõem além do câncer de mama (inclusive em homens) aos cânceres de ovário, próstata e pâncreas.
Para este exame outros genes de importância médica são avaliados além dos solicitados (BRCA1, BRCA2). Caso sejam encontradas alterações nos genes solicitados ou em outros genes presentes no exame elas serão reportadas. Nesses casos será sugerido acompanhamento médico e genético.
