Laboratório Citocenter

Exames

BIOTINIDASE SG

MATERIAL
PLASMA
 
MEIO(S) DE COLETA
Tubo com heparina (verde)
 
VOLUME MÍNIMO
1 mL
 
MÉTODO
ESPECTROFOTOMETRIA
 
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame.
 
Exame indisponível para compartilhamento de amostras.
 
INTERPRETAÇÃO
A biotina é uma vitamina do complexo B, essencial para o ser humano, pois está envolvida em importantes processos metabólicos, como a gliconeogênese, a síntese de ácidos graxos e o catabolismo de vários aminoácidos de cadeia ramificada, além de ter a função de ativar as carboxilases (enzimas capazes de transportar grupos carboxílicos). A biotinidase é uma enzima fundamental no metabolismo da biotina, pois é a responsável por sua recuperação, liberando-a da ligação com as carboxilases quando elas são degradadas. A deficiência da biotinidase é uma doença metabólica, autossômica recessiva, que resulta na depleção de Biotina endógena, originando deficiências múltiplas de carboxilases (DMC), e alterações nos demais processos biotina-dependentes. Os pacientes acometidos apresentam retardo mental, atraso no desenvolvimento psico-motor, convulsões, ataxia, crise convulsiva, hipotonia, perda auditiva, atrofia óptica, dermatites, alopécia, deficiência B imunológica e consequentemente, predisposição a infecções.

Sinonímia

BIOTINIDASE SG ; BIOTINS ; Deficiência da Biotinidase

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

10 Dias

Matarial

Plasma heparinizado Quantidade: 2 ml