Exames

-Biotinidase quantitativo

-Deficiência da Biotinidase

 

-Em todas as unidades. Restrições de convênios.

 

-Plasma heparinizado.

 

-Colher 7,0 ml de sangue em tubo a vácuo com heparina, rolha (verde).

 

-Jejum não obrigatório.

 

-Transportar congelado (-20°C)

 

-A deficiência da biotinidase é uma doença autossômica recessiva que leva a pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas, como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta.

-O diagnóstico consiste na detecção da atividade da enzima no soro dos pacientes. Baseado nesta análise pode-se classificar os pacientes em dois subgrupos: deficiência profunda ou parcial, na qual a atividade da enzima encontra-se, espectivamente, menor que 10% da atividade média normal ou entre 10% a 30% da atividade média normal.

 

-ENZIMÁTICO COLORIMÉTRICO

 

-Considerar de segunda a sexta-feira.