SINÔNIMO
Hibridizaçao Genomica Comparativa por Arrays + SNP, Analise Cromossomica por Microarranjo, SNPHD, CMA, CMAHD, CMAHR, CGH, aCGH, Perda de Heterozigose (LOH), Plataforma 400K, Microduplicaçao, Microdeleçao
aCGH+SNP
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue
Saliva
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA).
Saliva ( Utilizar o kit para coleta de saliva Oragene-DNA OG510).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
Sangue total (EDTA): 3,0 mL.
Saliva: 1 tubo.
MÉTODO
Plataforma de triagem genômica de alta resolução, por arranjo com sondas de variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP).
Plataforma Agilent CGH+SNP de 400K.
Esta plataforma é capaz de detectar variação no número de cópias gênicas, identificar isodissomia uniparental e regiões com perda de heterozigosidade maiores de 10Mb.
Os resultados são analisados por softwares especializados e o laudo fornecido traz um relatório interpretativo dos achados significativos do paciente
O teste não detecta baixas taxas de mosaicismo cromossômico e alterações equilibradas, como inversões e translocações balanceadas.
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Sangue Total:
Colher 1 tubo de 3mL contendo anticoagulante EDTA do paciente.
Enviar no próprio tubo da coleta, não manusear.
Saliva:
30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca
Utilizar o kit para coleta de saliva Oragene-DNA OG510.
Procedimento:
1. Cuspir no funil até a saliva alcançar o nível de enchimento exibido na figura. Importante: considerar o nível mínimo apenas com a saliva líquida, não considerar o volume formado pelas bolhas.
2. Segurar o tubo na vertical com uma mão e feche a tampa com a outra mão (conforme a ilustração) empurrando a tampa firmemente até ouvir um estalo. O líquido na tampa será liberado no tubo para se misturar à saliva. Certificar-se de que a tampa está completamente fechada.
3. Segurar o tubo na vertical e desenroscar o funil do tubo.
4. Usar a tampa pequena disponível no kit para fechar o tubo.
5. Com o tubo coletor fechado, agitá-lo vigorosamente invertendo-o por quinze vezes. Coletar 1 tubo.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Sangue total (EDTA): 2 a 8ºC por 5 dias.
Saliva: Até 30 dias em temperatura ambiente.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostra sem o termo de consentimento e a requisição para estudos genéticos devidamente preenchidos e assinados.
Conservação inadequada.
Anticoagulante incorreto.
Amostra congelada.
Volume insuficiente.
Não envio de pedido médico.
Amostras enviadas em tubo de transporte.
INTERPRETAÇÃO
A técnica de triagem genômica por array é utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em suspeitas de alterações citogenômicas que podem explicar algumas síndromes genéticas.
O teste está indicado para pacientes com alterações cromossômicas não conclusivas identificadas ao cariótipo com bandas G ou para investigação etiológica de pacientes com múltiplas malformações congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e espectro autista.
O exame visa à identificação de síndromes de microdeleção, microduplicação ou rearranjos complexos, não sendo recomendado para casais com infertilidade ou abortamento de repetição.
