SINÔNIMO:
Alfa galactosidase em leucocitos,Doença de Fabry,Alfa galactosidase A,ALFA GALACTOSIDASE EM LEUCÓCITOS,AGALAC.
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
SORO
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo Gel separador
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
5 mL
MÉTODO:
FLUORIMÉTRICO
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Jejum não necessário
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Tubo com gel separador:
Homogeneizar imediatamente após a coleta e manter o tubo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente, para evitar hemólise.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 15 dias congelada.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
INTERPRETAÇÃO:
A alfa-galactosidase é uma enzima presente nos lisossomos que atua no catabolismo de glicoesfingolípideos. Sua deficiência leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos neutros com resíduos terminais ?-galactosil (sobretudo sob a forma de globotriasilceramida ou GL-3) no plasma e nos lisossomos das células endoteliais de variados orgãos, principalmente pele, rins, coração, olhos e cérebro, resultando no surgimento da doença de Fabry, que se caracteriza como uma patologia genética (de herança recessiva ligada ao cromossomo X), hereditária, crônica, progressiva e multissistêmica.
Do ponto de vista clínico, esta doença se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares, na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino.
Também surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal.
