SINÔNIMO:
Alcaptonúria
ATENDIMENTO:
Fornecer frasco protegido da luz, disponibilizado pela triagem.
TIPOS DE AMOSTRA:
URINA AMOSTRA ISOLADA
TUBO(S) DE COLETA:
Frasco estéril protegido da luz
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
5 mL
MÉTODO:
REAÇÃO DE NITRATO DE PRATA
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Medicação: Necessário informar medicamentos em uso. Evitar uso de ácido aminosalicílico, levedopa, salicilatos e fenotiazidas ou conforme orientação médica
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.
Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por 48 horas refrigerada de 2°C a 8°C ou por até 7 dias congelada
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO:
Normalmente a fenilalanina e a tirosina são metabolizadas a ácido homogentísico, que em seguida, é oxidado a ácido maleilacetoacético. Na alcaptonúria há a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, e o ácido homogentísico é excretado pela urina em grande concentração. A urina adquire uma cor marrom negra característica quando deixada em repouso, em pH alcalino e em temperatura ambiente. Os pacientes com alcaptonúria produzem uma pigmentação que varia do azul ao negro nas cartilagens e no tecido conjuntivo, e a doença com frequência não é diagnosticada até o desenvolvimento de uma artrite.
