SINÔNIMO:
Acido Fitanico e Acido Pristanico [Doenca Peroxissomal],Acido Fitânico,Acido Pristânico,ÁCIDO FITÂNICO E ÁCIDO PRISTÂNICO,A-FIT
TIPOS DE AMOSTRA
Soro
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com gel separador
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
2,0 ml.
MÉTODO
CROMATOGRAFIA DE GASES
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Mínimo de 4 horas
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Tubo com gel separador:
Homogeneizar imediatamente após a coleta e manter o tubo em repouso verticalmente para a completa retração do coágulo em temperatura ambiente, para evitar hemólise. Após este período, centrifugar a amostra para obtenção do soro (sobrenadante) e acondicionar corretamente conforme estabelecido para o exame.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
TRIAGEM:
Transportar congelado.
ESTABILIDADE:
Soro : Congelado entre 0 a – 10 ºC. até 30 dias
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO
A determinação dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e tão heterogêneas quanto sua manifestação clínica. Entre elas, temos: Defeitos da biogênese do peroxissomo – que incluem a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refsum neonatal – de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplas falhas da função peroxissomal e se manifestam precocemente com hipotonia, retardo grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismo facial, perda auditiva e visual e alteração da função hepática e renal; Adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, a adrenomieloneuropatia, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X, é a mais freqüente das doenças peroxissomais e decorre de deficiência em proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos. A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenais associados à desmielinização do SNC, de instalação na infância e caráter progressivo. Já a adrenomieloneuropatia cursa com mais lentidão e começa mais tardiamente, causando neuropatia periférica e paraparesia espástica; Doença de Refsum, de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar.
