SINÔNIMOS:
O Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia avalia 74 genes:ACTA1, AGRN, ANO5, B4GAT1, BAG3, BIN1,CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE1, LDB3, LMNA, MAGEL2,
MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYL2, MYOT, NEB, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNNT1, TPM3, TRIM32, TTN, VCP. PAINEL DE DISTROFIAS MUSCULARES P-DMUS
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue
TUBO(S) DE COLETA:
Sangue total (EDTA).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
5,0 mL.
MÉTODO:
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO
DE NOVA GERAÇÃO
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
– Questionários para testes genéticos.
– Enviar pedido médico.
– A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clinico e desta forma, é essencial
uma informação clinica detalhada.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Colher os exames de genética em tubo separado dos demais setores.
– Enviar pedido médico.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do questionário.
INTERPRETAÇÃO:
O Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia avalia 74 genes associados a doenças musculares e da junção neuromuscular. Incluídas neste painel estão doenças como Miopatia Congênita, Distrofias Musculares e Miastenia Congênita.
Genes Analisados: ACTA1, AGRN, ANO5, B4GAT1, BAG3, BIN1, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LARGE1, LDB3, LMNA, MAGEL2, MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYL2, MYOT, NEB, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNNT1, TPM3, TRIM32, TTN e VCP.
