SINÔNIMO
Painel Molecular para Investigação de Autismo, Painel para Autismo
TIPOS DE AMOSTRA
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
4,0 mL
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
TRealizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas
INTERPRETAÇÃO
O TEA é uma condição geral para um grupo de desordens complexas do desenvolvimento do cérebro, antes, durante ou logo após o nascimento. Esses distúrbios se caracterizam pela dificuldade na comunicação social e comportamentos repetitivos. Embora todas as pessoas com TEA partilhem essas dificuldades, o seu estado irá afetá-las com intensidades diferentes. Assim, essas diferenças podem existir desde o nascimento e serem óbvias para todos; ou podem ser mais sutis e tornarem-se mais visíveis ao longo do desenvolvimento. O TEA pode ser associado com deficiência intelectual, dificuldades de coordenação motora e de atenção e, às vezes, as pessoas com autismo têm problemas de saúde física, tais como sono e distúrbios gastrointestinais e podem apresentar outras condições como síndrome de deficit de atenção e hiperatividade, dislexia ou dispraxia. Na adolescência podem desenvolver ansiedade e depressão.
Este teste analisa os genes associados ao autismo: ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A
Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados.