SINÔNIMO
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADGRV1, AHI1, AIPL1, ALMS1, AMACR, ARL13B, ARL6, ATF6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C10ORF11,
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue total
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
5,0 mL.
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Colher os exames de genética em tubo separado dos demais setores.
– Enviar pedido médico.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE
Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do questionário.
INTERPRETAÇÃO
O Painel de Retinopatias Hereditárias sequencia 230 genes relacionados a Retinopatias de etiologia genética. Inclui doenças como Retinose Pigmentar, Síndrome de Bardet Biedl, Doença de Stargardt, Distrofia de Cones e Bastonetes, Lipofuscinose Ceróide Neuronal, Síndrome de Usher e outras.
