SINÔNIMO
NF1 (Neurofibromatose Tipo 1),NF2 (Neurofibromatose Tipo 2) E SPRED1 (Síndrome De Legius) , Painel De Neurofibromatose , NF1; NF2; SPRED1; SMARCB1; LZTR1
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
5,0 mL.
MÉTODO
Sequenciamento de nova geração (NGS)
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Colher os exames de genética em tubo separado dos demais setores.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE
Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Uso de anticoagulante incorreto.
Não envio do questionário.
INTERPRETAÇÃO
O Painel de Neurofibromatose sequencia, por sequenciamento de nova geração (NGS), os genes NF1 (relacionado à Neurofibromatose tipo 1), NF2 (relacionado à Neurofibromatose tipo 2), SPRED1 (relacionado à Síndrome de Legius), SMARCB1 e LZTR1. A neurofibromatose do tipo 1 é caracterizada por manchas café-com-leite, sardas axilares e inguinais, tumores benignos de pele e alterações oftalmológicas, além de outras manifestações. Já a neurofibromatose do tipo 2 é caracterizada, principalmente, por tumores vestibulares, de sistema nervoso central e catarata. A Síndrome de Legius apresenta-se com manchas café-com-leite, sardas axilares, macrocefalia e, em alguns indivíduos, alterações faciais.
