SINÔNIMO:
Gene NEUROD1 , NEUROD1, sequenciamento NGS , Sequenciamento completo do gene NEUROD1
GENES ANALISADOS:
ABCC8, APPL1, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PDX1, PLAGL1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1, ZFP5
ATENDIMENTO:
Formulários Obrigatorios disponivel no Quaent:
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
OBRIGATORIO O PEDIDO MÉDICO
TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4,0 mL.
MÉTODO:
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no Quaent) preenchidos corretamente.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequados e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento.
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas e amostras com hemólise grau II.
INTERPRETAÇÃO:
Este teste realiza o sequenciamento de 19 genes para diagnóstico de Diabetes MODY. A Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo severo de diabetes mellitus que acomete entre 1-2% da população diabética, tendo início antes dos 25 anos de idade. Este tipo de diabetes tem caráter hereditário do tipo autossômico dominante e está relacionado ao defeito na secreção de insulina pelas células do pâncreas.
A diabetes tipo MODY é geneticamente heterogênea e resulta de mutações em estado heterozigoto em pelo menos seis genes diferentes: MODY tipo 1, o gene afetado é o HNF4A; MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK; MODY tipo 3, o gene afetado é o HNF1A⁄TCF1; MODY tipo 5, o gene afetado é o HNF1B; MODY tipo 6, o gene afetado é o NEUROD1⁄BETA2;
O gene ABCC8 fornece instruções para a produção da proteína SUR1. Mais de 300 mutações no gene ABCC8 são responsáveis pelo hiperinsulinismo congênito, esta condição causa episódios frequentes de hipoglicemia, baixa energia e irritabilidade.
