SINÔNIMO
Mutações Risco câncer hereditário e doenças cardíacas hereditárias Consumidor, Painel NGS risco câncer hereditário e doenças cardíacas hereditárias Consumidor , Sequenciamento Risco câncer hereditário e doenças cardíacas heredit. Consumid.
TIPOS DE AMOSTRA
Diversos
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA).
Swab seco – absorve – 23007 (solicitar kit).
Preço L2L
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
1,5 ml
MÉTODO
Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração). É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas, provavelmente benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS)
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Este exame não necessita de qualquer tipo de preparo.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Colher sangue total em 1 tubo de 3 mL contendo EDTA potássico.
Não manipular, enviar a amostra no próprio tubo de coleta.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE
Sangue: Até 72 horas em temperatura ambiente entre 18 e 25 ºC ou Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.
Amostras enviadas em tubo de transporte.
INTERPRETAÇÃO
Indivíduos com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados têm um risco aumentado em relação à população geral de desenvolver certos tipos de cânceres, doenças cardíacas entre outras condições hereditárias, como doença de Wilson, Hipertermia Maligna e Deficiência da enzima Ornitina Transcarbamilase. Detectando essas alterações genéticas precocemente, pode-se adotar medidas de tratamento ou prevenção.
