SINÔNIMO
Painel NGS DTC para saúde da mulher , Mutações para saúde da mulher , Sequenciamento para saúde da mulher
TIPOS DE AMOSTRA
Diversos
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA).
Swab OCR 100.
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
1,5 ml
MÉTODO
Sequenciamento por NGS (sequenciamento de nova geração) É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS). Para os genes F5, LEPR, VDR, DIO2, MCM8, CFH, ARMS2, CYP1B1, ACE, EPHX1, FSHR, MTHFR e GNB3, é realizada a detecção de polimorfismos específicos associados ao metabolismo corporal, risco elevado de trombose pelo uso de anticoncepcionais orais e outras características associadas à gravidez e maturidade. Polimorfismos específicos serão detectados e comparados com nosso banco de dados interno de forma a serem reportados polimorfismos com nível de evidência moderada a alta, seguindo os dados da literatura atual.
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Este exame não necessita de qualquer tipo de preparo.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Colher um tubo de EDTA.
Coleta Infantil: colher sangue em 1 tubo de 1,2 mL contendo EDTA potássico.
Não enviar o material em tubo de transporte.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE
Até 72 horas em temperatura ambiente entre 18 e 25 ºC ou Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.
Amostras enviadas em tubo de transporte.
INTERPRETAÇÃO
Avalia tanto genes completos como polimorfismos específicos. Indivíduos com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados têm um risco aumentado em relação a população geral de desenvolver certos tipos de câncer (mama, ovário e útero) ou um impacto na reserva ovariana (fertilidade), mas não significa que definitivamente desenvolverão essas condições, pois existem muitos fatores externos (presentes no meio ambiente) e internos (hormônios, condições imunológicas e variantes genéticas), que podem interagir de diversas formas para dar início as mesmas. Detectando essas alterações precocemente, pode-se adotar intervenções médicas eficazes e medidas preventivas. Além disso, mudanças no estilo de vida podem ser consideradas. Assim como determinados genes contribuem para a compreensão e prevenção de condições hereditárias, como certos tipos de câncer. De forma semelhante, outros controlam algumas características do nosso corpo, bem como a nossa resposta a determinados agentes externos. Essas respostas podem variar de pessoa para pessoa devido as diferenças na sequência de DNA de cada uma delas, ou também chamados de polimorfismos. Nesta sigla são avaliadas determinadas posições ao longo do DNA com associação bem estabelecida com a predisposição a determinadas características como metabolismo corporal, risco elevado de trombose devido ao uso de anticoncepcionais orais, características durante a gravidez e maturidade. Os resultados não são fatores determinantes.
