Laboratório Citocenter

Exames

ESTUDO MOLECULAR AMILOIDOSE – SEQUENCIAMENTO

SINÔNIMO
Polineuropatia amiloide familiar tipo I,Amiloidose Familiar Portuguesa
Transtirretina,Amiloidose Familiar,TTR Amiloidose,MET 30, mutação,Gene da pré-albumina ou transtirretina (TTR), mutações
 

ATENDIMENTO:
Necessário apresentar pedido médico.
Preencher e enviar questionários "Formulário de Solicitação de Teste genético" e "Teste Genético para Painéis Neurológicos".
Enviar cópia da solicitação médica.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
 
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
 
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
 
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
 
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
 
VOLUME MÍNIMO:
1,2 mL.
 
MÉTODO:
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração)
 
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 

INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
.
ESTABILIDADE:
Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
 
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras coaguladas.
Amostras hemolisadas.
 
INTERPRETAÇÃO:
Amiloidose Familiar compreende um grupo de afecções com herança autossômica dominante, com manifestação na idade adulta, caracterizadas pela deposição extacelular de amilóide. Na maioria dos casos, a proteína variante presente no amilóide é a transtirretina (TTR), uma proteína produzida no fígado. A Amiloidose Familiar apresenta grau variável de neuropatia, além de outras alterações não neuropáticas como nefropatia, cardiomiopatia e opacidade vítrea. O teste molecular para análise do gene da transtirretina (TTR) detecta mutações em mais de 99% dos pacientes.

Sinonímia

ESTUDO MOLECULAR AMILOIDOSE - SEQUENCIAMENTO ; TTR

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

20 Dias

Material

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml