SINÔNIMO
MLH1, PMS2,MSH2, MSH6 e EPCAM, Câncer colorretal , Câncer de endométrio ,
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA).
Necessário envio de copia da solicitação medica e questionário preenchido.
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
1,0 mL.
MÉTODO
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração)
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Jejum não necessário
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Colher um tubo de sangue com anticoagulante EDTA potássico.
Não manusear, enviar no tubo primário.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE
Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras enviadas em tubo de transporte.
Amostras coaguladas.
Amostras hemolisadas.
INTERPRETAÇÃO
A síndrome de Lynch (SL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante de predisposição a múltiplos cânceres. Variantes patogênicas nos genes da via mismatch reparo do DNA (MMR – mismatch repare gene) MLH1, PMS2,MSH2 e MSH6 representam a principal etiologia genética da síndrome, assim como deleções no gene EPCAM.
O câncer colorretal e o câncer de endométrio são os principais tipos de câncer associados, mas outros tipos de câncer podem fazem parte do fenótipo da síndrome.
O risco para câncer é variável e depende do gene mutado. O painel para a SL inclui o estudos desses genes por sequeciamento completo, auxiliando no diagnóstico da síndrome.
