Laboratório Citocenter

Exames

ESCLEROSE TUBEROSA (TSC1, TSC2) SEQUENCIAMENTO

SINÔNIMO
Esclerose tuberosa (TSC1, TSC2) – sequenciamento ,Esclerose tuberosa – sequenciamento, ESCLEROSE TUBEROSA (TSC1, TSC2) SEQUENCIAMENTO
 

ATENDIMENTO:
Enviar pedido médico e "Formulário de solicitação de Teste Genético "
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
 
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
 
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
 
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
 
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
 
VOLUME MÍNIMO:
1,0 mL.
 
MÉTODO:
Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração)
 
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 

INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Colher sangue em 1 tubo contendo EDTA potássico.
Enviar material no próprio tubo de coleta, não manusear.
 
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
.
ESTABILIDADE:
Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
 
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras coaguladas, hemolisadas, em anticoagulante diferente do EDTA ou encaminhadas em tubo de transporte.
 
INTERPRETAÇÃO:
A esclerose tuberosa, também conhecida como complexo da esclerose tuberosa (TSC), síndrome de Bourneville-Pringle ou epilóia, é uma doença rara, multissistêmica que resulta no aparecimento de tumores benignos habitualmente no cérebro, rins, coração, pulmões, olhos e pele. Clinicamente, a TSC exibe um padrão de herança autossômico dominante. Dois diferentes loci genéticos responsáveis pela TSC foram identificados: um na banda 9q34 (também conhecido como TSC1) e outro na banda 16p13 (TSC2). O gene TSC1 codifica a proteína hamartina e o gene TSC2 codifica a proteína tuberina. Mutações nesses genes impedem que a célula produza hamartina e⁄ou tuberina funcionais. A perda dessas proteínas permite que a célula cresça e se divida de forma descontrolada, o que propicia o desenvolvimento de tumores benignos em diferentes tecidos e órgãos. O sequenciamento das regiões codificantes dos genes TSC1 e TSC2 detecta cerca de 90% dos casos.
 
Método: Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.

Sinonímia

ESCLEROSE TUBEROSA (TSC1, TSC2) SEQUENCIAMENTO ; SESCL ; Esclerose tuberosa (TSC1, TSC2) - sequenciamento ; Esclerose tuberosa - sequenciamento

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

27 Dias

Material

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml