SINÔNIMO
Sindrome Silver-Russel,Região cromossômica 11p15, Pesquisa de metilação dos domínios IC1 (H19DMR) e IC2 (KvDMR), MS-MLPA, ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME SILVER-RUSSELL, SILVER
ATENDIMENTO:
Preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".
Enviar pedido médico.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
5,0 mL.
MÉTODO:
REGIÕES: H19DMR (IC1) ⁄ KvDMR (IC2)
NÚMERO OMIM: 180860
HERANÇA: Autossômica dominante ⁄ Imprinting genômico
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
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ESTABILIDADE:
Até 5 dias refrigerado entre 2º e 8º C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Uso de anticoagulante incorreto.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
INTERPRETAÇÃO:
A síndrome de Silver-Russell é caracterizada pelo retardo do crescimento com início pré-natal, fácies característica e assimetria das extremidades. Frequentemente, o peso é mais afetado que o tamanho, com pouco tecido adiposo subcutâneo. O amadurecimento ósseo é retardado, de acordo com a baixa estatura. É observada a assimetria lateral e, em geral, parcial das extremidades em 60-80 % dos casos, mas não é progressiva. Falta e⁄ouclinodactilia dos quintos dedos é uma descoberta frequente. A maioria dos casos é esporádica. A dissomia uniparental materna do cromossomo 7 é observada em 7 % dos pacientes. Aproximadamente 30 % dos casos mostram a hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15. A hipometilação é o resultado na maioria dos casos de um mecanismo epigenético ou um microrearranjo genômico, como uma microduplicação materna da região. O assessoramento genético depende dos mecanismos moleculares implicados. O risco de recorrência é muito baixo nos casos de dissomia uniparental do cromossomo 7 ou anomalias epigenéticas da região 11p15 GEN: H19DMR⁄KvDMR MUTAÇOES: DELEÇÃO⁄DUPLICAÇÃO-METILAÇÃO Localização cromossômica: 11p15.5
