SINÔNIMO:
PESQUISA DE MUTAÇÃO NO ÉXON 9 DO GENE CALR – CALRETICULINA
CALR, Calreticulina, Pesquisa de mutações calreticulina, Inserções e deleções calreticulina
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
TIPOS DE AMOSTRA
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA
Tudo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO
4,0 mL.
MÉTODO
ANÁLISE DE FRAGMENTOS
GENES ANALISADOS
CALR
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário devidamente preenchidos.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C)
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas
INTERPRETAÇÃO:
Mutações no exon 9 do gene CALR estão presentes em cerca de 67% e 88% dos pacientes portadores de trombocitemia essencial e mielofibrose sem mutação no gene JAK2, respectivamente.
A presença de mutação no exon 9 do gene CALR em um paciente com quadro clínico compatível, estabelece o diagnóstico de síndrome mieloproliferativa crônica
(mais frequentemente Trombocitemia Essencial ou Mielofibrose Primária). Além disso, mutaçõem em CALR são também raramente observadas em pacientes portadores
de Policitemia Vera (PV) e Anemia refratária com sideroblastos em anel e trombocitose (ARSA-T).
