SINÔNIMO:
Síndrome mieloproliferativa crônica, Janus Kinase 2, Policitemia Vera, Mutação no exon 12 do gene JAK 2, Medicina de Precisão, SEQUENCIAMENTO DO EXON 12 DO GENE JAK2, EXON12
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
Preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue total (EDTA) ou Medula óssea (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo (EDTA)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
3,0 ml de Sangue Total em EDTA.
3,0 ml de Medula Óssea em EDTA.
MÉTODO:
SEQUENCIAMENTO POR ELETROFORESE CAPILAR DA REGIÃO CODIFICANTE DO
ÉXON 12 DO GENE JAK2 (TRANSCRITO REFERÊNCIA: NM_004972.3)
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico,Não enviar as amostras em seringa com agulha.
Enviar refrigerado, não enviar em temperatura ambiente ou congelado.
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
Até 48 horas refrigerado entre 2 e 8 °C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostra hemolisada e⁄ou coagulada, congelada ou à temperatura ambiente.
INTERPRETAÇÃO:
A proteína Janus Kinase 2 (JAK2) pertence a uma família de enzimas Tirosina Quinase que pertencem a vias de sinalização envolvidas na regulação da expressão gênica. JAK2 é predominante ativada em resposta a fatores de crescimento e citocinas, como IL-3, ou a eritropoietina GM-CSF .
É associada com o receptor de prolactina e é necessária em resposta ao interferon gama. Mutações no gene podem causar uma ativação constitutiva da Tirosina Quinase responsável pelo crescimento celular, culminando com o aumento do número de precursores sanguíneos e ocorrência de desordens mieloproliferativas.
