É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4 mL
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO SANGER
GENES ANALISADOS
MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site do DB) preenchidos corretamente.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C. .
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença mitocondrial neurodegenerativa que afeta o nervo óptico e muitas vezes é caracterizada por perda de visão súbita nos portadores adultos jovens. A doença é causada por mutações no DNA mitocondrial (mtDNA). Mais de 90% ocorrem nas posições nucleotídicas 11778, 3460 ou 14484. Todos produzem defeitos nos genes que codificam subunidades do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial MT-ND1 , MT-ND4 e MT-ND6 . Uma vez que a LHON é vista com mais frequência nos homens e nem todos os indivíduos com estas mutações no mtDNA desenvolvem LHON (penetrância incompleta), outros fatores genéticos ou epigenéticos podem ter um efeito no desenvolvimento desta doença.
Sinonímia
LHON - NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA TIPO LEBER
; LHONN
