SINÔNIMO
FENILALANINA, DOSAGEM PLASMATICA,PKU-DP
ATENDIMENTO:
Informar medicamentos em uso e alimentação.
Obrigatório preencher e enviar "Questionário para Erros Inatos do Metabolismo.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Plasma (Heparina).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo Heparina Azul
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
1,0 mL.
MÉTODO:
ESPECTROFOTOMETRIA DE MASSAS EM TANDEM
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Plasma:
Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
TRIAGEM:
Transportar congelado.
ESTABILIDADE:
Até 90 dias congelado.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Hemólise.
Lipemia.
INTERPRETAÇÃO:
A tirosina e a fenilalanina são aminoácidos provenientes dos alimentos, principalmente carnes, ovos e lácteos. Seus níveis encontram-se elevados na Tirosinemia Tipo I, uma patologia metabólica rara, de herança autossômica recessiva, causada pela mutação nos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, tornando o organismo incapaz de realizar este processo. Como consequência ocorre o acúmulo da tirosina e seus metabólitos, principalmente no fígado, rins e olhos. Se diagnosticado precocemente, os sintomas geralmente incluem diarréia, vômitos, sangramentos espontâneos, hepatoesplenomegalia, odor característico (semelhante a repolho cozido) e icterícia. Porém, se descoberto em idade mais avançada pode evoluir para insuficiência hepática, renal e osteomalácia, além de a criança apresentar crises neurológicas, neuropatia periférica e⁄ou insuficiência respiratória. Concomitantemente à este quadro clínico, ocorre a elevação dos níveis de fenilalanina também, sendo este mais um marcador da patologia. A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea
