SINÔNIMO
Distrofia Miotônica tipo 1 Distrofia Miotônica de Steinert , Doença de Steinert, Miopatia miotônica autossômica, dominante, DM1, Gene DMPK, Expansão do número de unidades repetitivas CTG, Mutação dinâmica, Rol da ANS
Código TUSS -40503348. Genes Analisados, DMPK (19q13.3)
TIPOS DE AMOSTRA
Sangue total
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total (EDTA).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Exame realizado no laboratório de apoio
VOLUME MÍNIMO
2,0 mL.
MÉTODO
O DNA genômico foi extraído a partir de sangue total em EDTA. A determinação do número das repetições CTG e a detecção dos alelos expandidos foram realizadas pela combinação das técnicas de PCR e TP-PCR, que amplificam uma região específica do gene DMPK (metodologia "in house"). A separação dos fragmentos foi realizada por eletroforese capilar no equipamento 3730 DNA Analyser (Thermo Fisher Scientific) e os resultados foram analisados no software GeneMapper (Thermo Fisher Scientific).
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: não obrigatório.
Enviar questionário para testes genéticos.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Colher exames de Genética em tubo separado dos demais setores.
Utilizar material estéril e realizar coleta asséptica.
Colher em tubo de EDTA (tampa roxa) 4,0 mL de sangue.
TRANSPORTE
As amostras devem ser embaladas e rotuladas em sacos plásticos de acordo com o descrito no PQ de Transporte.
ESTABILIDADE
Sangue : 2 a 8ºC por 7 dias.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Não utilizar amostras inativadas termicamente, amostras procedentes de um conjunto de amostras misturdas, amostras demasiado hemolisadas e amostras com contaminação microbiana visível.
Amostras com fibrina, glóbulos vermelhos e outras partículas em suspensão.
INTERPRETAÇÃO
A distrofia miotônica tipo 1, também conhecida como distrofia miotônica de Steinert, é uma doença multissistêmica que afeta os músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central. Frequentemente começa a se manifestar na idade entre 20 e 30 anos e caracteriza-se pelo fenômeno miotônico, fraqueza muscular progressiva e hipotrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membros. Os achados clínicos, que vão de moderados a graves, foram categorizados em três fenótipos que se sobrepõem: moderado, clássico e congênito. O gene responsável é o DMPK que está localizado no cromossomo 19. A mutação no gene DMPK é causada por um aumento anormal no número de repetições da trinca CTG, localizada na porção terminal do gene. A distrofia miotônica de Steinert apresenta padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.
