Enviar pedido médico e "Questionário e Termo para Exames Oncogenéticos".
Material
Sangue [S]
Palavras Chave
Câncer de próstata
Câncer de mama
Câncer de ovários
Câncer colorretal
Câncer gástrico
Câncer renal
Câncer de pele
Tumores neuroendócrinos
Câncer Herediário
Variantes, Mutações, deleções, duplicações, CNVs
Sequenciamento
NGS
Genes Analisados
25 genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor) e XRCC2.
Instruções
A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clínico e, dessa forma, é essencial que as informações clínicas detalhadas sejam enviadas juntamente com a amostra.
Obrigatório apresentar pedido médico.
Jejum
Não necessário.
Condições
Sangue total (EDTA).
Coleta Apoio
Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA).
Não manipular a amostra, enviando no próprio tubo de coleta e em temperatura refrigerada.
Volume Mínimo
2,0 mL.
Volume Recomendável
5,0 mL.
Questionário
Enviar pedido médico e "Questionário e Termo para Exames Oncogenéticos".
A ausência das informações clínicas pode acarretar em atrasos na liberação dos exames pois os nossos especialistas correlacionam os achados obtidos dos exames com as informações clínicas enviadas para a entrega do melhor resultado.
Critérios de Rejeição
Amostras coaguladas, hemolisadas, colhidas em conservantes não recomendados ou fora do tubo primário.
Amostras vazadas.
Amostras coletadas em tubos com o prazo de conservação expirado.
Amostras coletadas ou enviada em seringas.
Ausência do "questionário⁄termo de consentimento" preenchido e assinado.
Comentários
As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 10-15% dos pacientes com câncer de mama e⁄ou ovário são portadores de uma mutação germinativa em um dos genes associados com a síndrome. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O painel de genes para câncer de mama e ovário hereditário deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel realiza o sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2, ambos genes de alta penetrância, assim como outros 23 genes com riscos relativos associados bem definidos e penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 25 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
