SINÔNIMO:
PAINEL DE DOENÇAS TRATÁVEIS
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO – EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
GENES ANALISADOS
ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACADM, ACADVL, ACAT1, ADA, ADAMTS13, AGL, AICDA, AK2, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALPL, AMACR, AMT, APOA5, APOC2, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AVPR2, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BLNK, BSND, BTD, BTK, CA5A, CAD, CARD11, CASR, CBS, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CDCA8, CFTR, CIITA, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL1A1, COL1A2, CORO1A, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7A1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDC, DGAT1, DHFR, DLD, DMD, DNAJC12, DNAJC21, DOCK2, DUOX2, DUOXA2, EFL1, ELANE, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F8, F9, FAH, FBP1, FCHO1, FECH, FGA, FLAD1, FOLR1, FOXE1, FOXN1, FOXP3, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GBP1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFI1, GGCX, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GOT2, GPIHBP1, GUSB, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HCFC1, HESX1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HPD, HSD3B2, HSD3B7, HYOU1, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, IRS4, IVD, IYD, JAGN1, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, LAT, LCK, LCT, LDHA, LHX3, LHX4, LIPA, LMBRD1, LMF1, LPL, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MAP3K14, MC2R, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MPI, MPL, MPO, MRAP, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MYD88, MYH9, NAGLU, NAGS, NCF2, NCF4, NEUROG3, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NPC1, NPC2, NR0B1, ORAI1, OTC, OTX2, OXCT1, PAH, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PDXK, PFKM, PGAM2, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3R1, PLPBP, PNP, PNPO, POU1F1, PPOX, PRF1, PRKDC, PROP1, PSAT1, PSPH, PTPRC, PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RASGRP1, RB1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RORC, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SGSH, SH2D1A, SI, SLC12A1, SLC16A1, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC35A2, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC6A5, SLC6A6, SLC7A7, SLC7A9, SMN1, SMPD1, SORD, SPR, SRP54, STAR, STAT1, STX11, STXBP2, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TCN2, TFRC, TG, TH, THAP11, THRA, TJP2, TK2, TPK1, TPO, TPP1, TRH, TRHR, TRPM6, TSHB, TSHR, TTPA, TUBB1, UGT1A1, UNC13D, UNG, UROD, UROS, USP53, VDR, VKORC1, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZNF143
TIPOS DE AMOSTRA
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
TUBO(S) DE COLETA
Sangue total: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit de coleta específico
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4,0 mL.
MÉTODO:
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
SANGUE TOTAL
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame , homogeneizar e acondicionar corretamente.
SWAB BUCAL
Jejum: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.
Outros: Solicitar o kit com antecedência .
Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta. .
TRANSPORTE:
SANGUE TOTAL:Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C).
SWAB BUCAL:Transportar em temperatra ambiente
ESTABILIDADE:
SANGUE TOTAL:A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
SWAB BUCAL:A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas
INTERPRETAÇÃO:
O Painel de Doenças Tratáveis é um exame utilizado para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais que possam estar relacionadas a doenças raras tratáveis. Este painel inclui todos os genes associados a erros inatos do metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, como doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais.
