SINÔNIMO
844INS68,CBS,Genotipagem da CBS,Cistationina Beta Sintetase,Cistationa Beta Sintetase
Hiper homocisteinemia,Estudo molecular do polimorfismo 844INS68 do gene da CBS
ESTUDO MOLECULAR DO POLIMORFISMO DO GENE DA CBS
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
2,0 mL.
MÉTODO:
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE)- Método in house
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
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ESTABILIDADE:
Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8°C. Não encaminhar a amostra em contato direto com o gelo.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Anticoagulante incorreto.
Condições de conservação inadequadas.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
INTERPRETAÇÃO:
A concentração da homocisteína é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e patológicos.
A hiper-homocisteinemia pode resultar de alterações funcionais das enzimas envolvidas no metabolismo da metionina e cistationina ou da deficiência de co-fatores enzimáticos como as vitaminas B6 e B12 e o ácido fólico.
Entre as causas hereditárias da hiper-homocisteinemia destacam-se a deficiência funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termo lábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR); responsáveis pela deficiente conversão da homocisteína em cistationina e metionina, respectivamente.
A hiper- homocisteinemia constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular.
Este teste é utilizado para detectar o polimorfismo 844ins68 no gene da CBS.
