SINÔNIMO:
ESTUDO DAS SÍNDROMES DE PRADER WILLI E ANGELMAN (FISH)
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0878 FORMULÁRIO PARA ANÁLISE DE FISH
TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo com heparina sódica
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA:Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
4 mL
MÉTODO
FISH – HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais
É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e questionário (disponível no site DB) devidamente preenchido.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO:
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A síndrome de Prader-Willi que caracteriza-se por hipotonia neonatal severa, hipogonadismo, estatura baixa, leve retardo mental e dismorfismos faciais. Já a Síndrome de Angelman é caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala e retardo mental severo. Este exame realiza o estudo por FISH da SPW e da SA.
