SINÔNIMO
Cromossomo Philadelphia, por FISH em sangue periférico, Pesquisa de rearranjo BCR-ABL1 por hibridação in situ em sangue periférico, Hibridação in situ por fluorescência, FISH para BCR-ABL1 em sangue periférico
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio
É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário (disponível no site do DB) preenchido corretamente.
Evitar a realização da coleta em vésperas de feriados devido a baixa estabilidade.
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0728 FORMULÁRIO PARA ANÁLISES ONCOHEMATOLÓGICAS
TIPOS DE AMOSTRA:
SANGUE TOTAL OU ASPIRADO DE MEDULA ÓSSEA
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO
Segunda a Sexta até 10h ou até a primeira rota.
VOLUME MÍNIMO:
16 mL (Sangue Total) ou 4 mL (Medula Óssea)
MÉTODO:
RT-qPCR
GENES ANALISADOS
ABL, BCR
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum para a realização do exame.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
SANGUE TOTAL
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 4 tubos em EDTA (rolha roxa) de sangue periférico.
MEDULA ÓSSEA
Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (rolha roxa) de aspirado de medula óssea.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
ESTABILIDADE:
A amostra é estável por até 48 horas refrigerada de 2°C a 8 °C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas e amostras com hemólise grau I.
INTERPRETAÇÃO
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma desordem hematológica mieloproliferativa clonal causada por uma mutação em uma célula-tronco pluripotente, resultando na proliferação e acúmulo de células mielóides e seus progenitores. O cromossomo Philadelphia é o resultado de uma translocação recíproca de material genético entre os genes ABL (Abelson Murine Leukemia) no cromossomo 9, e o BCR (breakpoint cluster region) no cromossomo 22, resultando na formação do gene quimérico BCR-ABL. Esta fusão é denominada translocação BCR⁄ABL ou translocação t(9;22). Este estudo é indicado principalmente no diagnóstico inicial e monitoração terapêutica da Leucemia Mielóide Crônica e em Leucemia Linfóide Aguda. O gene híbrido BRC-ABL t(9;22)(q34;q11) é resultado da translocação balanceada entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, dando origem ao cromossomo Philadelphia (Ph). A proteína resultante dessa fusão pode ter tamanhos variados, de acordo com o ponto de quebra: isoforma 210kDa ou isoforma 190kDa. Mais de 95% dos pacientes com Leucemia Mielóide Crônica (LMC) tem gene BCR-ABL, assim como 30% dos casos de Leucemia Linfóide Aguda (LLA) em adultos e 2 a 10% dos casos de Leucemia Linfóide Aguda Infantil. A P210 está presente na maioria dos casos de LMC e em 40% dos casos LLA Ph+.
