Exames

MTHFR – MUTAÇÕES C677T E A1298C

Metilenotetrahidrofolato Redutase, Hiperhomocisteinemia

 

É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.

 

SOROSANGUE TOTAL

 

Tubo com EDTA (roxo)

 

POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA:Não

 

Diariamente – Segunda a Sábado

 

2 mL

 

PCR EM TEMPO REAL

GENES ANALISADOS

MTHFR

 

Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

 

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

 

Transportar refrigerado (2°C a 8°C).

 

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia. 

                   

Este teste é utilizado para detectar as mutações A1298C (A1298C ou rs1801131) e C677T (C677T ou rs1801133) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença dos alelos polimórficos A1298C e C677T foram relacionados à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.