SINÔNIMO
gene GBA,GBA, sequenciamento ngs,sequenciamento completo do gene GBA
Doença de Gaucher,GBA
ATENDIMENTO:
Obrigatório preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".
Obrigatório enviar pedido médico.
Enviar informação clínica detalhada.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA)
Cartão de filtro (fornecido pelo Pardini ⁄ DLE)
DNA extraído (Concentração ideal: 2ug⁄ul)
Swab (Kit DLE COLLECT fornecido pelo Pardini ⁄ DLE).
TUBO(S) DE COLETA:
Sangue total- Tubo (EDTA)
Cartão de filtro (fornecido pelo Pardini ⁄ DLE)
DNA extraído (Concentração ideal: 2ug⁄ul)
Swab (Kit DLE COLLECT fornecido pelo Pardini ⁄ DLE).
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
Sangue total EDTA: 4,0 mL.
Cartão de Filtro: 5 círculos.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug.
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Swab (Kit DLE COLLECT): Verificar no kit.
MÉTODO:
COLORIMÉTRICO – Método in house
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total em EDTA: Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA).
Não manipular a amostra – enviar no próprio tubo de coleta – refrigerado.
Sangue em papel filtro: Colher amostra em papel filtro especial fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE.
Deixar o sangue fluir até se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher todos os círculos.
Deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 2 horas antes de guardar o filtro no envelope.
DNA extraído: Concentração ideal: 2ug⁄ul.
As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.
Informar qual o tipo de extração utilizada (p. ex.: coluna de sílica, fenol-clorofórmio,Chelex, beads magnéticas, etc..).
Informar qual a fonte de extração de DNA (p. ex.: sangue total EDTA, células da mucosa oral, saliva, etc..).
Swab: (Somente aceito no kit do DLE COLLECT fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE).
Verificar instruções no kit de DLE COLLECT.
Importante: O material recebido fora das condições acima descritas terá a viabilidade avaliada pelo setor responsável e poderá ser recusado mediante prévia comunicação ao cliente
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
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ESTABILIDADE:
Sangue total (EDTA): refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 5 dias.
Cartão de Filtro: refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 5 meses.
DNA extraído: refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 30 dias, ou congelado por tempo indeterminado.
Swab (Kit DLE COLLECT): Verificar no kit.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO:
A doença de Gaucher é um distúrbio hereditário autossômico recessivo do metabolismo em que um tipo de gordura (lipídio) chamado glicocerebrosídeo não pode ser degradado de forma adequada. A doença de Gaucher é causada por mutações em um único (GBA) . Mutações no gene GBA causam níveis muito baixos de glicocerebrosidase.
