Exames

Galactose,Galactosemia,GALPLA

 

É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.

 

Plasma (EDTA).

 

Tubo EDTA

 

POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não

 

Diariamente – Segunda a Sábado

 

VOLUME MÍNIMO:

3,0 mL.

 

ESPECTROFOTOMETRIA

 

Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

 

INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:

Plasma:

Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame.

 

Transportar refrigerado (2°C a 8°C).

 

Transportar congelado.

 

Até 10 dias congelado. .

 

INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:

Amostra descongelada.

 

A galactosemia é caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. O defeito no metabolismo da galactose na doença é causado principalmente pela deficiência em três enzimas que participam da via metabólica da galactoses, sendo elas: galactoquinase, galactose-1-P-uridil transferase e uridina-difosfogalactose epimerase. As manifestações clínicas apresentadas pelos pacientes galactosêmicos são vômito, hepatomegalia (aumento do fígado), falhas renais, danos cerebrais, falhas ovarianas, deficiência de aprendizagem e galactosuria.