SINÔNIMO
Diagnostico genetico da G6PD atraves da detecçao da mutaçao 202 (G-A),Mutaçao G202A
Gene G6PD,DETECÇÃO MOLECULAR DA MUTAÇÃO 202 (G-A) DA G6PD,DMG6PD
ATENDIMENTO:
Enviar questionário para testes genéticos.
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA)
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
2,0 mL
MÉTODO:
GENOTIPAGEM POR REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE EM TEMPO REAL (qPCR) -Método in house
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
.
ESTABILIDADE:
Até 2 dias à temperatura ambiente.
Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Coleta realizada com procedimento diferente do descrito
Amostra com volume insuficiente
Amostra com anticoagulante inadequado
Prazo de conservação inadequado
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
INTERPRETAÇÃO:
A Deficiência de G6PD é uma doença metabólica ligada ao cromossomo X, decorrente de mutações que diminuem a atividade catalítica da enzima G6PD e⁄ou a estabilidade da enzima no interior das hemácias. Esta enzima faz parte de uma via metabólica responsável por proteger a hemácia de eventos oxidativos, que levam à hemólise. Normalmente a enzima apresenta uma meia-vida de 60 dias, o que garante níveis satisfatórios de atividade enzimática até o fim da vida útil das hemácias que é de 90 a 120 dias.
Na Deficiência de G6PD, a enzima formada devido a variações genéticas, apresenta uma meia vida menor, fazendo com que as hemácias estejam mais expostas a efeitos oxidativos, levando ao quadro clássico da condição, a hemólise provocada por exposição a determinadas substâncias ou infecções. A gravidade do quadro é definida pela variação da meia-vida da enzima, onde quanto menor a meia-vida, mais jovens serão as hemácias expostas a oxidação e portanto, mais grave o quadro do paciente..
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