Laboratório Citocenter

Exames

GENE DPYD: TOXICIDADE DO 5-FLUOROURACIL

SINÔNIMO
DPYD,DPD*2A (c.1905+1G>A – rs3918290),DPD*13 (c.1679T>G – rs55886062),c.2846A>T (rs67376798)
c.296delTCAT (rs72549309),5-Fluorouracil (5-FU),Fluoropirimidina
 

ATENDIMENTO:
O exame em questão investiga 4 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil, a saber: DPD*2A (c.1905+1G>A – rs3918290), DPD*13 (c.1679T>G – rs55886062), c.2846A>T (rs67376798) e c.296delTCAT (rs72549309).
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
 
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue Total (EDTA).
 
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
 
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
 
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
 
VOLUME MÍNIMO:
2,0 mL de sangue total em EDTA.
 
MÉTODO:
PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL -Método in house
 
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 

INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
.
ESTABILIDADE:
Até 5 dias, amostra refrigerada de 2°C a 8°C.
 
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Anticoagulante incorreto
Condições de conservação inadequadas
Volume insuficiente
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
 
INTERPRETAÇÃO:
O exame em questão investiga 4 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil, a saber: DPD*2A (c.1905+1G>A – rs3918290), DPD*13 (c.1679T>G – rs55886062), c.2846A>T (rs67376798) e c.296delTCAT (rs72549309).
 
O 5-fluorouracil (5-FU) é um dos agentes quimioterapêuticos mais utilizados para o tratamento de carcinomas sólidos. A enzima dihidropirimidina-desidrogenase (DPD) é a principal enzima envolvida no catabolismo de 5-FU, e portanto, um importante preditor da resposta ao 5-FU. A redução da atividade desta enzima resulta em um aumento substancial da meia-vida da droga, e, por conseguinte, um aumento do risco de toxicidade grave dose-dependente. Os sintomas de toxicidade do 5-FU incluem estomatite, leucopenia, anemia, trombocitopenia, perda de cabelo, diarréia, febre, perda de peso substancial, ataxia cerebelar e outros sintomas neurológicos que podem evoluir para semicoma. Indivíduos com uma atividade baixa da enzima DPD estão sujeitos a um risco aumentado de desenvolver toxicidade grave ou mesmo letal quando tratados com doses padrão de 5-FU. Segundo estudos, cerca de 5% dos indivíduos apresentam deficiência da atividade de DPD.

Sinonímia

GDTDF ; GENE DPYD: TOXICIDADE DO 5-FLUOROURACIL ; DPYD ; DPD*13 (c.1679T>G - rs55886062) ; c.296delTCAT (rs72549309) ; Fluoropirimidina ; DPD*2A (c.1905+1G>A - rs3918290) ; c.2846A>T (rs67376798) ; 5-Fluorouracil (5-FU)

Informações Adicionais

Prazo de Entrega

18 Dias

Material

Sangue EDTA Quantidade: 5 ml