SINONIMO
Infertilidade Masculina, estudo molecular do cromossomo Y , Fator de azoospermia ,,Região analisada (AZFa, AZFb e AZFc),Microdeleções no cromossomo Y,EGMCDY,Genes Analisados,Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue total (EDTA).
TUBO(S) DE COLETA:
Tubo EDTA
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
3,0 ml.
MÉTODO:
Genes Analisados
Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Sangue total:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
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ESTABILIDADE:
Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Não encaminhar a amostra em contato direto com o gelo
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Anticoagulante incorreto.
Condições de conservação inadequadas.
Volume insuficiente.
Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
INTERPRETAÇÃO:
Diversos genes presentes no cromossomo Y estão envolvidos com a determinação e desenvolvimento do sexo masculino. Em particular, alguns genes presentes em áreas do cromossomo Y denominadas regiões AZF (fator de azoospermia) fornecem instruções para a produção de proteínas que estão envolvidas na produção e desenvolvimento dos espermatozóides. Deleções nesses genes podem impedir a produção de uma ou mais proteínas necessárias para o desenvolvimento normal das células espermáticas, e como resultado, podem levar à produção de um número menor de espermatozóides (oligospermia) ou à ausência total de espermatozóides no sêmen (azoospermia).
Este teste é capaz de detectar 19 STS (Sequence-tagged Sites) nas três regiões subdivididas AZFa (SY81,SY86, SY84), AZFb(SY182,SY121,SYPR3, SY124,SY127, SY128, SY130, SY133, SY134, ) e AZFc (SY145,SY152, SY242, SY208, SY254, SY255 e SY157).
Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia).
Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. A subregião AZFc contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos. Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Levando-se em consideração apenas os casos de homens com Azoospermia Idiopática ou Severa Oligospermia, que correspondem a 20% de todos os casos de infertilidade masculina neste grupo, microdeleções em AZF são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com severa oligospermia. A pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação da causa de infertilidade, também nos casos onde há qualquer outra causa associada, e quando após o tratamento da fertilidade não há elevação dos espermatozóides.
