SINÔNIMO:
Biotinidase quantitativo, Deficiência da Biotinidase, BIOTINIDASE – DOSAGEM, DBIOT
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
PLASMA CONGELADO
TUBO(S) DE COLETA
Tubo com heparina (verde)
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: NÃO
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO
1,0 mL.
MÉTODO:
ESPECTROFOTOMETRIA
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Não é necessário jejum ou cuidados especiais
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE
Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame.
Exame indisponível para compartilhamento de amostras.
TRANSPORTE:
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
TRIAGEM:
Transportar congelado.
ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 15 dias congelada.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas e amostras com hemólise grau I.
INTERPRETAÇÃO:
A biotina é uma vitamina do complexo B, essencial para o ser humano, pois está envolvida em importantes processos metabólicos, como a gliconeogênese, a síntese de ácidos graxos e o catabolismo de vários aminoácidos de cadeia ramificada, além de ter a função de ativar as carboxilases (enzimas capazes de transportar grupos carboxílicos). A biotinidase é uma enzima fundamental no metabolismo da biotina, pois é a responsável por sua recuperação, liberando-a da ligação com as carboxilases quando elas são degradadas. A deficiência da biotinidase é uma doença metabólica, autossômica recessiva, que resulta na depleção de Biotina endógena, originando deficiências múltiplas de carboxilases (DMC), e alterações nos demais processos biotina-dependentes. Os pacientes acometidos apresentam retardo mental, atraso no desenvolvimento psico-motor, convulsões, ataxia, crise convulsiva, hipotonia, perda auditiva, atrofia óptica, dermatites, alopécia, deficiência B imunológica e consequentemente, predisposição a infecções.
