SINÔNIMO
Teste do pezinho, Biotinidase neonatal, ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE, BIOTD, BIOT
ATENDIMENTO:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
TIPOS DE AMOSTRA:
Sangue
TUBO(S) DE COLETA:
Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
POSSIBILIDADE DE URGÊNCIA: Não
REALIZAÇÃO:
Diariamente – Segunda a Sábado
VOLUME MÍNIMO:
1 círculo.
MÉTODO:
FLUORIMÉTRICO
INSTRUÇÕES DE PREPARO:
A triagem neonatal deve ser coletada preferencialmente entre o 3° a 5° dia de vida, podendo ser realizada entre zero e 28 dias de vida.
Recém-nascidos que receberam transfusão sanguínea antes da coleta da amostra para triagem neonatal devem repetir a coleta: => 10 dias após a transfusão para os testes de TSH, Fenilalanina (PKU), Tripsina imunoreativa, Biotinidase, 17 OH Progesterona, e para triagem com dosagem de aminoácidos e acilcarnitinas por espectrometria de massas em tandem; => 20 dias após a transfusão para análise de hemoglobinas.
INSTRUÇÕES DE COLETA E PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS PARA ANÁLISE:
Colher sempre na lateral do pezinho para evitar risco de osteomielite.
Fazer a antissepsia do pezinho com álcool 70% e deixar secar completamente.
Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue.
Puncionar a lateral do pezinho com lanceta descartável.
Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande.
Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção , embebendo o círculo do papel filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo).
Deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel).
Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte. .
TRANSPORTE:
Transportar em temperatura ambiente.
.
ESTABILIDADE:
Até 5 dias em temperatura ambiente.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO:
Amostra sem descrição da idade.
Amostra colhida sobre o lacre de proteção do papel filtro.
Amostra em que o sangue não tenha sido absorvido até que se deixe embebido o outro lado do papel filtro.
Amostra sobreposta, de forma a torná-la excessivamente saturada.
Amostra diluída, ou com papel filtro molhado.
INTERPRETAÇÃO:
É utilizado para triagem da deficiência de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho.
A deficiência da biotinidase é um distúrbioautossômico recessivo que leva à pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas. Incidência no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alterações do SNC (ataxia, convulsões, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alterações de pele e anexos.
Diagnóstico precoce permite reposição oral da biotina, o que pode reverter o quadro clínico.
